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태아 성염색체증후군 판별 정확도↑ 기술 특허등록

기사승인 2018.01.10  06:00:25

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- 이원다이애그노믹스 출원, 차세대염기서열분석 데이터 활용분석

35세 이상의 고령산모가 늘어나는 가운데 차세대염기서열분석(Next-Generation Sequencing, NGS)을 이용해 얻어진 데이터를 활용해 성염색체의 이상여부를 분석하는 기술이 최근 특허등록돼 주목된다.

특허청은 유전자 검사업체인 이원다이애그노믹스가 출원한 ‘다양한 플랫폼에서 태아의 성별과 성염색체 이상을 구분할 수 있는 새로운 방법(발명자: 권창혁·윤선영·이민섭, 이하 연구진)’을 2018년 1월 5일 특허로 등록했다.

성염색체 수 이상으로 발생하는 질환은 ▲클라인펠터 증후군(지적 능력·생식샘 기능·신체 발달 등 이상 발생가능) ▲XXX 증후군(정신발달·대인관계 등에 가벼운 장애발생 가능) ▲터너 증후군(왜소증·귀의 기형·심장질환·신장질환·골다공증·2형 당뇨병·갑상선 기능 저하증·난소암 등 발생가능) ▲슈퍼남성 증후군(공격적인 성향 가능성)등이 있다.

이번에 특허 등록된 기술은 차세대염기서열분석의 데이터를 분석해 태아의 성별 구별 정확도를 높일 수 있을 뿐 아니라 이같은 성염색체 이상도 분석함으로써 기형 여부를 조기에 판단할 수 있다는 게 연구진의 설명이다.

이 기술은 산모의 생체시료에서 DNA를 추출해 두 개 이상의 플랫폼에서 차세대 시퀀싱(Next Generation Sequencing, NGS)을 수행하고, 각 플랫폼 별로 계산된 데이터를 계산, 분석된 염색체값을 이용해 성염색체 이상을 구별하는 단계 등을 거친다.

분석에 이용될 수 있는 산모의 생체시료는 혈액, 혈장, 혈청, 소변 및 타액 등이다.

연구진은 "많은 염색체 관련 질병이 상염색체의 변화 뿐만 아니라 성염색체의 복제(copy) 수와도 관련된다"면서 "최근 성염색체 이수성(불완전한 구성을 한 유전체를 포함한 상태)은 태아 세포 DNA와 NGS를 이용해 검출이 가능하지만, 상염색체의 이수성보다는 낮은 정확도를 가지고 염색체 수를 정량화해 검출하고 있다"고 했다.

이어 "(이같은 방법은) 염색체 X와 Y 사이의 서열 유사도와 서열분석 오차가 존재한다"며 "대부분 검출이 쉽지 않고 성염색체 이수성 분류에서 항상 문제가 되고 있는 상황이다"라고 설명했다.

한편 이번 특허를 출원한 이원다이애그노믹스는 비상장 업체로 지난해말 코스닥 기술특례 상장예비심사 청구를 접수하기도 했다.

남두현 기자 hwz@docdocdoc.co.kr

<저작권자 © 청년의사 무단전재 및 재배포금지>
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