1회 주사에 20억원이 넘는 신약이 등장했다.

미국 식품의약국(FDA)은 지난 24일(현지시각) 노바티스의 척수성 근위축증(spinal muscular atrophy, SMA) 유전자 치료제 '졸겐스마'와 PI3K 억제제계열의 유방암 치료제 '피크레이(성분명 알페리십)'을 승인했다.

이 중 졸겐스마는 결합이 있거나 결핍된 SMN1(survival motor neuron 1) 유전자를 대체해 단 1회 주사로 질병의 진행을 멈추게 하는 치료제로, SMN1 유전자 양쪽 모두 대립변이를 가지는 2세 미만의 소아 SMA 환자 치료에 승인을 받았다.

노바티스가 미국 FDA에 제출한 3상 임상 STR1VE 연구 결과, 치사율이 가장 높은 제1형 SMA 환자에서 장기 무사고생존 및 운동기능 향상을 달성했다.

노바티스는 지난 7일 미국신경학회(American Academy of Neurology, AAN) 연례학술대회에서 START 연구의 4년여 추적관찰 데이터를 발표하며, 졸겐스마 치료 환자에서 장기간 일관된 치료효과를 유지하고 있다고 밝혔다.

미국 오하이오주 미국국립아동병원(Nationwide Children's Hospital)의 제리 멘델 (Jerry Mendell) 박사는 "SMA은 치명적 질병이다. 특히 가장 중한 형태의 아기(제1형)는 치료 받지 않으면 머리를 스스로 가눌 수도 없고, 앉거나 구르거나 심지어 삼키고 숨쉬는 것도 어려워 24시간 케어를 받아야 하는 고통스럽고 짧은 삶을 살아야 한다"며, "START 연구에서 졸겐스마 치료를 받은 모든 환자들은 연구가 끝날 때까지 생존해 있었으며 대부분이 앉고, 구르고, 기고, 놀고, 걸을 수 있었다. 단 한번의 투약으로 나타나는 이 치료효과는 제1형 SMA과 싸우고 있는 가족들에게 전례없는 희망을 안겨주고 있다. 현재 4년 동안의 임상 데이터를 보유하며, 이 유전자 치료의 내구성을 보고 있다"고 강조했다.

졸겐스마의 미국 시장 내 판매 가격은 210만 달러(한화 약 25억원)다. 졸겐스마는 일시 지불 및 매년 42만5,000달러를 5년에 걸쳐 분할 지불하는 방식으로 판매되며, 치료효과가 없을 시에는 노바티스가 부분적으로 환불해 준다.

같은 날 미국 FDA는 폐경 후 여성과 남성에서 호르몬 수용체 양성(HR +), HER2 음성이면서 PIK3CA 변이를 가지는 진행성 혹은 전이성 유방암 치료에 내분비요법 이후 노바티스의 PI3K 억제제 '피크레이'와 '풀베스트란트'의 병용을 승인했다.

PIK3CA는 HR+/HER2- 유방암에서 가장 흔히 보이는 돌연변이 유전자로, HR+/HER2- 유방암 환자의 약 40%가 이 변이를 가지고 있는 것으로 알려졌다.

PIK3CA 변이는 종양의 성장, 내분비요법에 대한 내성 및 전반적인 예후 불량과 관련이 있으며, 피크레이는 PIK3CA 변이의 효과를 표적으로 해 HR+ 진행성 유방암에서 내분비요법 내성을 극복하는데 도움을 주는 치료제다.

이번 허가는 PIK3CA 변이를 가진 HR+/HER2- 유방암 환자에서 피크레이와 풀베스트란트 병용요법을 풀베스트란트 단독요법과 비교 평가한 3상 SOLAR-1 연구를 근거로 이뤄졌다.

연구 결과, 피크레이 병용군의 무진행생존기간 중앙값(median progression-free survival, mPFS)은 11.0개월로 대조군의 5.7개월과 비교해 2배가량 연장된 것으로 나타났다. 객관적반응률(overall response rate, ORR) 역시 피크레이 병용군에서 35.7%로 대조군의 16.2%보다 두 배 이상 개선된 것으로 나타났다.